Fyrbokstavsdiagnos
Jag tycker det är förvirrande med alla dessa tre- och fyrbokstavsförkortningar. Det är lätt att känna sig dum eller osäker på vad andra egentligen pratar om.
PSSM står för ”Polysaccharide Storage Myopathy” och innebär att för mycket glykogen lagras i musklerna hos drabbade hästar. Det är alltså en muskelsjukdom, eller rättare sagt flera muskelsjukdomar.
Hos varmblodiga ridhästar kan detta leda till försämrad prestationsförmåga, ömma muskler, stel gång och ovilja att arbeta efter 5-10 minuters arbete. Ofta har hästar med PSSM ömma muskler i rygg och bakdel, vill inte samla sig och har svårt att runda ryggen över hinder.
Genomsnittsåldern när symtom börjar uppträda är 8-11 år. Det finns flera varianter av sjukdomen med samma symtom, men olika orsak. Därför har man delat upp den i flera numrerade varianter, varav PSSM1 och PSSM2 är de man vet mest om för närvarande.
Sedan finns ju en rad andra muskelsjukdomar också. En av de äldsta vi känner till är korsförlamning. Andra exempel är HYPP (hyperkalemisk periodisk paralys), mytoni hos new forest och flera. En del har tydlig genetisk bakgrund medan andra har betydande miljöberoende.
Även för PSSM finns såväl genetisk som annan bakgrund. PSSM1 är relativt väl utrett, och man vet att den orsakas av en dominant gen, och det finns ett bra gentest. Man har kunnat se att denna variant är vanlig hos Quarterhäst och paint.
PMMS2 är inte en, utan flera olika muskelsjukdomar, och man kan ställa diagnosen genom muskelbiopsi (vävnadsprov), där man ser typiska förändringar. Det marknadsförs gentest även för dessa varianter, men de anses inte vara tillförlitliga och det är inte helt utrett vilka genförändringar som ligger bakom.
Det som gör saken ännu mer komplicerad är att PSSM tas upp i Jordbruksverkets defektlista, och här har man missat att ange om man menar typ 1 eller 2. Dessutom skriver de att defekten nedärvs recessivt, vilket åtminstone för typ 1 är fel, vilket de också har medgivit, men hittills inte ändrat.
Samma föreskrift fastslår att nötkreatur, svin, hästar får och getter som visat sig nedärva letalanlag, defekter eller andra egenskaper som medför lidande för avkomman eller negativt påverkar avkommans naturliga beteende... inte får användas för reproduktion. Här öppnar man för ett undantag så att man möjliggör att avla på individer som är bärare av recessiva defekter, om den andra parten är testad negativ.
Men hur ska man då tolka detta med PSSM? En slutsats kan vara att inga positiva djur får användas i avel om de har PSSM1, eftersom den nedärvs dominant. Så har man valt att agera i Svenska newforestföreningen, och alla hingstar har testats och de positiva har tagits ur avel.
Fast ett positivt sto har lika stor risk att ge vidare genen till avkomman... Och vad vet vi om defekten medför lidande eller påverkar det naturliga beteendet? Kanske finns det modifierande faktorer eller liknande som begränsar problemet. Många ägare till positiva individer har blivit förvånade över resultatet.
För SWB drar man en annan slutsats och tycker att mer forskning behövs innan man kan besluta om obligatorisk testning. De konstaterar att hästar som har kliniska symtom och har PSSM, oavsett typ, inte ska användas i avel.
Som så ofta är verkligheten inte så svartvitt enkel som man kan tycka först. Att testa allt som går och slå ut alla anlagsbärare är knappast lösningen för att bli av med genetiska defekter. Kanske är det inte ens möjligt?
Att ha en tillräcklig genetisk bredd och variation och att sträva efter en låg inavelsgrad är antagligen mycket viktigare. Tillsammans med en grund i att avla på sunda och väl fungerande individer kan det leda längre på vägen mot bra och friska hästar. Genetik är intressant, men vem sa att det är lätt?
