Har du tagit gentest?

Det blir mer och mer vanligt att man läser om olika gentester i annonser. Eller att köpare efterfrågar testresultat. Ibland är det klokt och relevant. Ibland är de nog mest en kostnad och en falsk trygghet. Det är inte alldeles lätt att veta vilket. Utvecklingen går fort, och samtidigt är det för många svårt att hinna med och att ha tillräcklig kunskap.

I vissa fall är det enkelt. Jag tänker t.ex. på SCID, en allvarlig immunbristsjukdom som nedärvs recessivt. Denna sjukdom finns det krav på test för hos arabiska fullblod, en ras där man hittat defekten. Om båda föräldrarna är negativt testade behöver inte avkoman testas - man vet ju att den är negativ. Detta betyder att behovet av test kan minska och sjukdomen i princip kan utrotas. Om man av något skäl vill föra anlag vidare från en anlagsbärare kan man enkelt välja att i nästa generation spara avelsdjur ur den halva som är fri, och förstås endast kombinera bärare med fria individer.

Det som oroar mig mest är risken att förlora värdefullt avelsmaterial, om man använder gentest fel. Och så förstås att man börjar sila myggor och svälja kameler. Det jag menar med det sistnämnda är att det inte alltid finns några tester för vanliga och viktiga sjukdomar. Då tänker jag på sådant som risk att utveckla hälta eller fång. Vanliga, allvarliga problem, som vi inte kan testa för. Inte så konstigt, eftersom ingen av dessa är EN sjukdom, utan ett komplex av flera. Men ändå vanliga problem, som det vore skönt att få mindre av.

Sommareksem känns ju mer som en ren diagnos, om man tänker på den som en knottallergi. Men inte heller här finns det, trots en hel del forskning, inget test att tillgå. Och sedan finns det andra sjukdomar som poppar upp och erbjuder test, fast de flesta hästägare knappt stött på sjukdomen.

Jag har i mitt arbete som veterinär behandlat väldigt få hästar med korsförlamning. Som jag ser det är i de allra flesta raser ett litet problem, och som för majoriteten av hästar kan förebyggas med rätt skötsel. Men en diagnos som PSSM1 är ändå på mångas läppar i många raser just nu. Det finns ett test för PSSM1, men inte för den sjukdom som kallas PSSM2, som har snarlika symtom. Tidigare tog man muskelbiopsier för diagnos, men nu finns ett gentest (för PSSM1). Bra för de raser, som t.ex. quarter som verkligen har en del problem med detta. Mer förvirrande för andra, tycker jag.

Förvirringen kring denna sjukdom finns på flera plan. Dels är det som sagt inte EN sjukdom, utan flera. Om man går till Jordbruksverkets föreskrifter om avel (https://djur.jordbruksverket.se/download/18.7c1e1fce169bee5214fb2484/1553856217751/2019-031.pdf ) så finns PSSM1 upptaget i bilagan med defektlistan. Tyvärr har det blivit fel. Det står att det är en recessiv sjukdom, men den är dominant. Fast långt ifrån alla som har genen får problem, så den är verkligen inte lätt att förstå sig på.

Om man då läser vad som står i dessa föreskrifter så hittar man i 3 §:

Nötkreatur, svin, hästar, får och getter, som visat sig nedärva letalanlag, defekter eller andra egenskaper som medför lidande för avkomman eller negativt påverkar avkommans naturliga beteende eller som med stor sannolikhet nedärver sådana anlag, defekter eller egenskaper, får inte användas för reproduktion. En förteckning över sådana letalanlag, defekter och ärftliga egenskaper finns i bilagan till dessa föreskrifter. Förbudet gäller dock även andra ärftliga egenskaper än de i bilagan upptagna om de medför lidande eller onaturligt beteende hos avkomman.

Vad betyder då det i praktiken? Om man har en ras där t.ex. korsförlamning är väldigt ovanligt - måste man ändå testa för t.ex. PSSM1? Och om man har avelsdjur som aldrig själva haft symtom och inte heller har nära släktingar som har några tecken på sjukdomen - räcker det, eller inte?

Just nu pågår testning av många new forestponnyer. Det började med ett fall i England och en del tester där. Sedan kom det också fall i Finland, som spårades till Sverige. Släktingar testades, och förstås måste anlagsbärare tas ur avel. Så säger ju reglerna. Vid en första anblick är det enkelt och självklart. När man tänker lite mer så känns det inte lika svartvitt. Vad vet vi om förekomsten i rasen, både av genen och av symtom (som förvisso kan vara diffusa, men vet vi då ens om den som har sådana bekymmer har fått dem på grund av defekten?).
Vill du läsa mer om new forest och PSSM1 har de information på sin sida: http://www.newforest.se/ponnys/aktuellt-om-pssm1_2258

I föreskrifterna är ett fåtal sjukdomar markerade med en stjärna som anger att det finns gentest tillgängligt. Sedan detta skrevs har det tillkommit fler test, och det är förstås nästan omöjligt att hålla en sådan text aktuell och uppdaterad, om man tänker på hur fort utvecklingen går och hur lång tid det tar att ändra i föreskrifter från myndigheter.

Kunskap och forskning är bra att ha. Men det är vårt ansvar att använda detta klokt. Vi kommer säkert ha mer nytta av gentester än vi helt förstår idag. Samtidigt vill jag påminna om vikten av helhetssyn och respekt för att vi inte alls kan överblicka hela genomet. Faktiskt bär vi alla på en del defekta anlag, och de flesta av dem är recessiva. Så länge de inte kombineras med ett annat likadant defekt anlag går det oftast bra. Jag har i många år tjatat om djursjukdatarapportering för häst (med koppling till individ och stam). Det känns bara mer och mer angeläget, inte minst för att kunna hantera saken som denna.

Så fortfarande, trots all genteknik, gäller fortfarande att det viktigaste är en sund avel med tillräckligt bred avelsbas. Här ska vi vara noga med att avelsdjuren är friska och sunda, fungerar bra både fysiskt och mentalt. Steg 1 är fortfarande att se till att ha normala, sunda individer i avel. I vissa fall ska vi testa bort defekta individer, men för den som ska köpa häst är det ingen garanti för att få en frisk och bra häst. Det finns viktigare saker att kolla som köpare än att se på gentester. Och så kommer det vara ett tag till, tror jag.

Lite mer om gentester och annat om detta finns här:
https://stuterikry.blogg.se/2018/september/kan-gentest-losa-inavelsproblemen.html
https://stuterikry.blogg.se/2020/april/kan-man-avla-pa-ett-sto-som-haft-fang.html
https://stuterikry.blogg.se/category/genetik.html

 
 
0 kommentarer